Autisme is niet één ding: nieuw onderzoek laat vier duidelijke vormen zien

Autisme is een ingewikkelde aandoening. Sommige mensen hebben vooral moeite met sociale contacten, anderen met taal, gedrag of ontwikkeling. Maar hoe komt het dat autisme er zo verschillend uitziet bij verschillende mensen? Een groot internationaal onderzoek heeft hier nu meer duidelijkheid over gegeven.

Onderzoekers hebben gekeken naar meer dan 5.000 kinderen met autisme.

Ze verzamelden informatie over hun gedrag, ontwikkeling en medische geschiedenis. Ook hadden ze toegang tot genetische gegevens van deze kinderen. Door al deze informatie slim te combineren, ontdekten ze dat autisme niet één soort is, maar dat er vier duidelijke groepen zijn.

De vier groepen zijn:

1. Sociale en gedragsproblemen   Kinderen in deze groep hebben veel moeite met sociale communicatie en vertonen vaak druk of opstandig gedrag. Ze hebben geen duidelijke ontwikkelingsachterstand, maar wel vaak ADHD en angstklachten.
   

2. Gemengde autisme met ontwikkelingsachterstand   Deze kinderen hebben een combinatie van autistische kenmerken en duidelijke vertraging in hun ontwikkeling, zoals laat beginnen met praten of lopen. Ze hebben vaker erfelijke genetische afwijkingen.
   

3. Matige uitdagingen   Kinderen in deze groep hebben mildere vormen van autisme. Ze scoren lager op problemen dan andere kinderen met autisme, maar nog steeds hoger dan hun broers of zussen zonder autisme.
   

4. Breed getroffen groep   Dit is de zwaarst getroffen groep. Deze kinderen hebben veel verschillende problemen: autistische kenmerken, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en psychische klachten. Ze hebben vaak zeldzame genetische afwijkingen die al vroeg in de ontwikkeling invloed hebben.
   

Wat maakt dit onderzoek bijzonder?

De onderzoekers hebben niet alleen gekeken naar losse kenmerken, maar naar het totaalplaatje van elk kind. Daardoor konden ze verbanden leggen tussen gedrag, ontwikkeling en genetica. Ze ontdekten dat elke groep zijn eigen genetische profiel heeft. Sommige kinderen hebben afwijkingen in genen die belangrijk zijn tijdens de zwangerschap, anderen juist in genen die pas na de geboorte actief worden.

Waarom is dit belangrijk?

Door autisme beter te begrijpen, kunnen we kinderen gerichter helpen. Als we weten welke vorm van autisme een kind heeft, kunnen we beter voorspellen welke problemen kunnen ontstaan en welke ondersteuning nodig is. Ook helpt het om beter onderzoek te doen naar behandelingen en medicijnen.

Wat betekent dit voor ouders en professionals?

Het laat zien dat autisme heel verschillend kan zijn. Het is belangrijk om verder te kijken dan alleen de diagnose. Elk kind heeft zijn eigen verhaal, en dat verhaal wordt deels bepaald door zijn of haar genen. Door goed te kijken naar het geheel, gedrag, ontwikkeling en genetica, kunnen we kinderen met autisme beter begrijpen en ondersteunen.

Wil je meer weten over dit onderzoek? Het is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics en heet: “Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs”.

Theoretisch kader: Autisme als een heterogeen spectrum

Autisme wordt in de psychiatrie gedefinieerd als een neuroontwikkelingsstoornis die zich uit in beperkingen in sociale communicatie en repetitief gedrag. Deze kenmerken vormen de kern van de diagnose volgens de DSM-5. Toch is al lange tijd bekend dat autisme zich bij verschillende mensen op zeer uiteenlopende manieren kan uiten. Dit wordt fenotypische heterogeniteit genoemd: de zichtbare kenmerken van autisme verschillen sterk per individu.

Traditioneel werd autisme vaak benaderd als een spectrum met een glijdende schaal van ernst. Maar deze benadering houdt onvoldoende rekening met de complexiteit van de onderliggende oorzaken en de combinatie van kenmerken die bij elk individu voorkomen. Zo kunnen twee mensen met dezelfde diagnose toch heel verschillende uitdagingen hebben, bijvoorbeeld op het gebied van taal, motoriek, gedrag of psychische gezondheid.

Recent onderzoek, zoals het besproken artikel uit Nature Genetics, laat zien dat deze variatie niet willekeurig is. Door een zogeheten person-centered benadering toe te passen – waarbij gekeken wordt naar het geheel van kenmerken per persoon – kunnen duidelijke subgroepen binnen het autismespectrum worden onderscheiden. Deze subgroepen zijn niet alleen klinisch relevant, maar blijken ook genetisch verschillend te zijn.

Genetische studies tonen aan dat autisme niet door één gen of één type mutatie wordt veroorzaakt. Er zijn honderden genen betrokken, en de manier waarop deze genen tot uiting komen verschilt per individu. Sommige kinderen hebben zeldzame, sterk werkende mutaties (de novo varianten), terwijl anderen vooral een combinatie van erfelijke factoren en veelvoorkomende genetische variatie hebben. Deze genetische verschillen hangen samen met de manier waarop autisme zich ontwikkelt en uit.

Het theoretisch kader van dit onderzoek is dus gebaseerd op het idee dat autisme beter begrepen kan worden als een verzameling van verschillende biologische en ontwikkelingsroutes, die leiden tot verschillende klinische profielen. Door deze profielen te herkennen en te koppelen aan genetische patronen, ontstaat een meer verfijnd en bruikbaar model van autisme. Dit biedt kansen voor betere diagnostiek, gerichtere ondersteuning en toekomstig onderzoek naar behandeling.